El síndrome de inmunodeficiencia combinada severa es un trastorno poco común. Sin embargo, es una de las inmunodeficiencias más conocidas por la población debido al famoso caso de David Vetter, nacido en 1971 y quien además inspiró una película. Este niño fue introducido desde su nacimiento en una gran “burbuja” de plástico con el aire esterilizado, sin haber pasado siquiera por los brazos de su madre, y en ella pasó la mayor parte de su vida hasta su fallecimiento a los doce años. Desde entonces se conoce a estos pacientes como los “niños burbuja”.
Las inmunodeficiencias son patologías en las que el sistema inmunológico no cumple con la función de protección debido a un fallo en cualquiera de los mecanismos que lo componen, ya sea de barrera primaria (piel o mucosas), órganos (médula ósea, bazo, timo, y ganglios linfáticos), células y proteínas. Estos fallos inmunológicos dejan al organismo vulnerable frente a las infecciones.
Las inmunodeficiencias pueden ser primarias, en las que el fallo se produce por un defecto genético, o secundarias, cuando la inmunodeficiencia es consecuencia de un problema de base, como la desnutrición, el cáncer o infecciones virales como el VIH.
La mayoría de las inmunodeficiencias primarias son hereditarias: ligadas al cromosoma X (mayor prevalencia en varones) o autosómicas recesivas (aumentan con la consanguinidad).
Existe una gran variabilidad en la frecuencia de las distintas inmunodeficiencias. En el caso del déficit selectivo de IgA, se estima que afecta a 1/500 nacidos vivos (población caucásica) y en las inmunodeficiencias combinadas graves, afecta a 1/250 000 nacidos.
Diagnóstico. Se han establecido diez situaciones clínicas que deben hacernos sospechar una inmunodeficiencia primaria. Leer en el cuadro que sigue.
El papel de los inmunoestimuladores. Durante años han surgido en el mercado multitud de productos destinados a la estimulación del sistema inmunológico. Estos productos son utilizados de manera frecuente en una amplia gama de patologías de etiologías muy diversas. La mayoría de estos se emplean de forma empírica, infiriendo su efecto basados en la composición o propiedades farmacológicas, ya que la mayoría carecen de estudios con diseño adecuado que permita evaluar de forma clara su efecto a nivel inmunológico.
Algunos de los más usados son los liofilizados de bacterias. Su empleo clínico está dirigido sobre todo a pacientes pediátricos con infecciones respiratorias recurrentes. Algunos metaanálisis han concluido que la evidencia a favor de estos productos es baja, pero que ciertas poblaciones podrían beneficiarse de su uso, luego de haberse estudiado adecuadamente y descartado patologías que justifiquen las infecciones recurrentes. Cabe destacar que el uso de estos productos será siempre complementario y nunca sustitutorio de los tratamientos convencionales.
Hace falta disponer de mayor información proveniente de estudios clínicos controlados, con adecuado diseño metodológico, que permita evaluar objetivamente la utilidad terapéutica de los inmunoestimulantes en el niño con inmunodeficiencias o infecciones recurrentes.