Signos directos
• Angulaciones espinales y desestructuración.
• Disrafismo en columna vertebral (imagen en V).
• Pérdida de alineamiento cráneo caudal de la columna vertebral.
• Discontinuidad tegumentaria en la región del disrafismo en los casos de MMC abierto.
• Formación secular líquida o mixta de diferente tamaño.
Signos indirectos
• Polihidramnios.
• Ventrículomegalia de grado variable.
• Signo de la banana, imagen que se observa en fosa posterior por la anormalidad de la curvatura del cerebelo.
• Signo del limón, por aplanamiento de los huesos frontales.
También se utilizan pruebas bioquímicas como el dosaje de alfa feto proteína que es la proteína dominante en la fase embrionaria.
Cualquier defecto abierto del tubo neural permite que se filtren cantidades muy superiores de alfa feto proteína (AFP) hacia el líquido amniótico y suero materno.
Esta se dosifica mejor entre las semanas 14 a 18 de la gestación.
Los falsos positivos pueden estar dados por: errores en el cálculo de la edad gestacional, muerte fetal, embarazo múltiple, isoinmunización Rh, sangrados.
Puede indicarse amniocentesis para dosificar en líquido amniótico alfa feto proteína y acetilcolinesterasa que también es demostrativa de estos defectos. Debe indicarse además análisis cromosómico fetal.