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Esta enfermedad conocida médicamente como progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford, es una patología rara en la cual un niño asume el aspecto de una persona anciana, mostrando además las degeneraciones físicas y las enfermedades que afectan a los ancianos.
DESCRIPCIÓN
Un niño con este síndrome tiene un aspecto característico, descrito a veces como el de un «pájaro desplumado»; sin cejas ni pestañas, ojos relativamente pequeños y saltones, nariz en forma de pico y mentón retraído. Es bajo, delgado y deformado, tiene una cabeza grande y prematuramente calva o cubierta de canas. Su cara parece pequeña comparada con e cráneo y es relativamente ancha a la altura de la frente. Su cuerpo es pequeño o delgado y su cara, pecho, brazos y piernas son esqueléticos.
Otros rasgos característicos incluyen pecho estrecho y abdomen abultado. La piel es fina y a menudo cubierta por lunares marrones y pueden faltar uñas en los dedos de manos o pies. Las venas del cuero cabelludo y de otras partes del cuerpo son dilatadas y abultadas. Pueden faltar algunos dientes y los que crecen son irregulares y apiñados.
Los huesos son deformes y subdesarrollados. Algunas partes del cráneo son finas y las articulaciones son grandes y rígidas.
Los niños con este síndrome suelen tener problemas cardiacos. Pueden desarrollar arteriosclerosis (estrechamiento de las arterias) a partir de los 5 años, así como también una parálisis de un lado de cuerpo. Muchos de ellos son artríticos, a menudo a partir de los 6 años, lo cual les dificulta el caminar. La inteligencia no se ve afectada; es una de las pocas funciones del cuerpo que la progeria no afecta.
CONSIDERACIONES
El diagnóstico se basa en los síntomas característicos del síndrome. El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.
CAUSAS
Las causas no se conocen. Aparentemente son el resultado de anomalías genéticas indeterminadas.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas más característicos son:
Estatura baja
Piel arrugada
Calvicie prematura
Calvicie prematura
Ojos saltones y nariz en forma de pico
Mentón retraído
Cara pequeña, comparada con el cráneo
Pecho estrecho
Abdomen abultado
Huesos deformes
Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
LLAMANDO AL MÉDICO
El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo del niño parecen retroceder. Síntomas tales como falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata
TRATAMIENTO
El médico recomendará una serie de medidas que minimicen los síntomas del niño. También puede enviarlo a otros especialistas, tales como pediatras reumatólogos, para tratar la artritis o un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición
FÁRMACOS CONTRA CÁNCER PODRÍAN COMBATIRLO
Científicos estadounidenses que desarrollan medicamentos para combatir el cáncer han descubierto que estos podrían servir para tratar una enfermedad genética que provoca el envejecimiento prematuro de niños.
Según un estudio publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, varios científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) informaron que los inhibidores conocidos en inglés como inhibidores de farnesiltransferasa (FTI) pueden ser una terapia para pacientes que sufren progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford. Los FTI se están probando en la actualidad para tratar a personas con leucemia mieloide, neurofibromatosis y otras enfermedades.
Por su parte, la progeria -síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro y que implica la aparición en niños de enfermedades propias de ancianos-, no tiene tratamiento. La progeria afecta aproximadamente a un niño por cada cuatro millones, y sus principales señales externas son la pérdida de cabello, arrugamiento de la piel y pérdida de grasa. Normalmente los pacientes mueren alrededor de los 12 años a causa de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
«Nuestros estudios muestran que los FTI, desarrollados en principio contra el cáncer, son capaces de revertir las dramáticas anormalidades de la estructura nuclear que son el sello característico de células de niños con progeria», señaló el director del NHGRI, Francis S. Collins.
Collins calificó este descubrimiento como sorprendente. «Es como descubrir que las llaves de nuestra casa también sirven para poner en marcha el automóvil», dijo Collins.
Las pruebas realizadas por el NHGRI supusieron el tratamiento de células de pacientes con progeria en condiciones de laboratorio.
Si los estudios futuros realizados sobre ratones ratifican los resultados de los experimentos en laboratorio, los investigadores iniciarían durante la próxima primavera estudios clínicos en niños afectados por la enfermedad. Una de las posibilidades abiertas por este descubrimiento es que los FTI también detengan el envejecimiento natural de las células.
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Fuente: Revista Ciencia Plus
