Síndrome de Moebius: la enfermedad que impide sonreír

Síndrome de Moebius: la enfermedad que impide sonreír

El 24 de enero se celebra el Día Mundial del Síndrome de Moebius, una enfermedad rara, descubierta a finales del siglo XIX por el médico alemán Paul Julius Moebius.

El SMB consiste en la parálisis congénita de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos, ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales 6º y 7º. Incide también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, quijada y otros miembros del cuerpo (manos y pies).

Epidemiología

Los datos epidemiológicos sobre el síndrome de Moebius (SMB) son limitados. La prevalencia estimada al nacimiento es de 1/47.250 en los Países Bajos. El SMB afecta a ambos sexos por igual.

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Descripción clínica

El SMB es una enfermedad no progresiva, presente al nacimiento, caracterizada por una elevada heterogeneidad clínica, con presentaciones asimétricas frecuentes.

La característica principal del trastorno es la parálisis del VII par craneal, responsable de la diplejia facial, que suele ser asimétrica e incompleta, sin afectar a la parte inferior de la cara ni al platisma, resultando en facies en máscara.

Las manifestaciones oculares incluyen alteraciones de la motilidad ocular con defectos uni- o bilaterales de la abducción (la esotropía es la más habitual), ectropión, epífora y queratopatía por exposición, oftalmoplejía y ptosis. Además, son frecuentes las dificultades de alimentación y el babeo al nacimiento y en el periodo de lactancia.

Otras manifestaciones adicionales, derivadas de alteraciones en otros pares craneales, incluyen: sordera, trastornos de sensibilidad del trigémino, disfagia, disfonía e hipoplasia lingual.

El SMB puede ir acompañado de hipotonía y retraso global del desarrollo y los lactantes muestran dificultades motoras, emocionales y del habla.

El desarrollo tiende a normalizarse a los 3 años de edad, aunque la deficiente coordinación ojo-mano se mantiene.

Las posibles anomalías faciales menores son fisuras palpebrales pequeñas, pliegues epicánticos, hipertelorismo, úvula bífida, micrognatia y microstomía. Aproximadamente, el 45% de los pacientes presenta pie zambo.

En ocasiones, se asocian anomalías de las manos (sindactilia, braquidactilia, ectrodactilia) y agenesia del músculo pectoral (síndrome de Poland-Moebius).

Métodos diagnósticos

El diagnóstico del SMB se basa exclusivamente en criterios clínicos, aunque estudios recientes están comenzando a describir patrones genéticos causantes de enfermedad.

El SMB puede ser identificado y diagnosticado de forma precoz en el período neonatal mediante una evaluación electromiográfica y una RM cerebral.

Los hallazgos clínicos característicos incluyen succión débil o inexistente debido al cierre labial incompleto, inexpresividad facial (especialmente al llorar), mirada fija, cierre incompleto de los párpados durante el sueño y ptosis.

Consejo genético

La mayoría de casos del SMB se produce de manera esporádica. Los casos familiares representan aproximadamente el 2% de todos los individuos afectos. Por lo tanto, la recurrencia entre los hermanos de un individuo afecto es extremadamente baja.

Con información de Día Internacional de y Orpha