El Síndrome de Turner (ST) es una alteración genética originada por la ausencia parcial o total de un cromosoma sexual X. Fue descubierta en1938 por el doctor Henry Turner, quien identificó los rasgos clínicos más comunes de este síndrome: baja estatura, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera).

Esta enfermedad tiene otras características frecuentes, como malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.

Hoy 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner.

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Según la Organización Mundial de Salud (OMS) se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal. Su prevalencia es de un caso por cada 2.000-2.500 nacimientos, precisa el organismo de salud.

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas que contienen todos los genes, formados por el ADN. Dos de estos cromosomas, los llamados cromosomas sexuales, determinan si el feto será hombre o mujer. Las mujeres tendrán dos cromosomas X y serán XX.

Los hombres tendrán un cromosoma X y otro Y y serán XY. En este par de cromosomas sexuales es donde se produce el error genético que provoca el síndrome de Turner, en el que solo hay un cromosoma sexual y es un cromosoma X. Por eso, únicamente afecta a las mujeres.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética) que también permite conocer los diferentes grados.

En general, el 90 por ciento de las Turner se diagnostican antes de la pubertad. En el 10 ciento restante la falta de diagnóstico, según el doctor, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.

En un documento publicado en el portal de la OMS, se explica que otro de los signos significativos son las cardiopatías, que afectan a casi la mitad de las niñas, y que se detectan muy pronto, en el nacimiento o incluso antes de nacer si son graves.

En el 80 por ciento de los casos las afectadas no desarrollan los ovarios, son estériles y les faltan hormonas femeninas. Por ello, casi todas necesitarán tratamiento hormonal.

Riesgos de Salud en pacientes con el Síndrome

Las niñas y mujeres con ST tienen riesgo de desarrollar problemas cardiovasculares como ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aórtica, hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de hashimoto y huesos frágiles.

Muchas de ellas pueden tener dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas y en tareas que requieren habilidades espaciales, como lectura de mapas u organización visual.

También condiciones de salud como infertilidad. En algunas niñas y mujeres con síndrome de Turner, esto las hace propensas a tener baja autoestima, ansiedad y depresión.

Tipos de Tratamiento

El tratamiento de las pacientes con síndrome de Turner debe ser multidisciplinario, por lo que requiere de seguimiento en un segundo o tercer nivel de atención, es decir hospitales o unidades de salud especializadas.

Algunas de las acciones y especialistas que intervienen en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estas pacientes son:

Genetista.- Consejo genético y corroboración del diagnóstico.
Endocrinólogo pediatra, para llevar tratamiento hormonal, tratamiento de enfermedades crónico degenerativas.
Cardiólogo pediatra, interviene en la detección y tratamiento oportuno de anomalías cardíacas y sus complicaciones.
Nefrólogo y urólogo pediatra, quien se encarga de tratar las alteraciones urinarias y sus complicaciones.
También es necesaria la intervención de especilistas en psicología, para ofrecer terapia oportuna de los trastornos de conducta que se presentan con frecuencia en estas pacientes.

Ésto así, debido a que el rechazo por parte del grupo es precisamente un factor que afecta a las niñas con este síndrome, porque les provoca inseguridad, síntomas depresivos, cambios de carácter, ansiedad, baja autoestima y, a veces, fracaso escolar.