Hoy 
Los avances genéticos están revolucionando el mundo de la Medicina. Uno de los ejemplos es la posibilidad de predecir el riesgo de sordera y, en la actualidad, los tests genéticos constituyen una prueba fundamental en la evaluación de los trastornos de audición en Pediatría.
Gracias a la información obtenida con los tests genéticos, es posible planificar los tratamientos más adecuados para cada paciente y dar consejos genéticos a los familiares.
Estos avances tienen especial repercusión en los pediatras, porque aproximadamente la mitad de las sorderas congénitas y de los trastornos de la audición que aparecen durante la infancia tienen una causa genética.
En la actualidad, más de 60 alteraciones genéticas han sido identificadas y las investigaciones continúan demostrando cada día nuevas mutaciones. Antes del descubrimiento de la genética, la sordera era atribuída a infecciones congénitas, como la infección por citomegalovirus o hipotiroidismo.
Según las estadísticas, tres de cada 1.000 bebés nacen con algún déficit de la audición y en un tercio de los casos es secundaria a un trastorno genético. Los genes contienen la información que va a formar un individuo; transmiten las instrucciones a las células de las distintas partes del organismo para crecer y realizar su función correctamente.
Por eso, conocer precozmente si un niño padece sordera es fundamental para mejorar las posibilidades diagnósticas y su capacidad para aprender el lenguaje adecuado.
Beneficios del test
Los beneficios derivados del diagnóstico precoz de los trastornos de la audición mediante el empleo de los tests genéticos disponibles son múltiples: permiten evitar el uso de inacabables y costosas pruebas diagnósticas, permiten ofrecer una información eficaz a los familiares del riesgo de tener descendencia con trastornos de la audición y, por lo tanto, prevenir el embarazo si así lo desean, y ofrece la posibilidad de someterse a un aprendizaje adaptado a las necesidades del niño con esta discapacidad, evitando los problemas sociales y educacionales asociados.
El consejo genético, además, permite tranquilizar a los padres y ayuda a tomar la decisión que deseen sobre su descendencia. Aunque aún queda mucho para conocer todo acerca de la genética en los trastornos auditivos, los avances conseguidos hasta ahora han conseguido claros beneficios para los niños sordos.
