La hemofilia es una enfermedad que afecta la coagulación de la sangre. La más común de hemofilia en todo el mundo, incluyendo la República Dominicana, es la tipo A

Hoy es 17 de abril, fecha en que se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, elegido así por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) en honor al día de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.

Muchos se estarán preguntando ¿Qué es hemofilia? Se trata de un trastorno de coagulación congénita poco frecuente, se caracteriza por sangrado anormal debido a la producción limitada o ausente de los factores de la coagulación viii o ix.

De acuerdo a lo descrito por la FMH, cuando se afecta la síntesis del Factor ‘viii’ el trastorno es la Hemofilia A y mientras que cuando la limitación o falta de producción es el Factor ix, se denomina hemofilia B.

Tanto la primera como la segunda, se definen como severas, moderada o leve de acuerdo al nivel del factor. Los pacientes con la forma severa, con 1% o menos de actividad del factor, tienden a sangrar frecuentemente ante traumas mínimos o no reconocidos, especialmente en músculos o articulaciones.
En un lenguaje más llano, es una condición de salud que provoca sangrados severos y prolongados, especialmente en los músculos y las articulaciones de los pacientes.

La hemofilia tiene una frecuencia estimada de aproximadamente uno de cada 5.000 a 10.000 nacidos vivos. Estimaciones realizadas por la Federación Mundial de Hemofilia en el último sondeo mundial anual, indican que el número de personas con esta enfermedad alcanza a los 196.706.

En la República Dominicana la incidencia es, según el Ministerio de Salud Pública y el Registro Nacional de Hemofilia, de 548 dominicanos, de los cuales actualmente 43 son menores de edad.

Se estima que en el país 80% del total de casos corresponde a hemofilia A. que es la forma más grave, mientras el 20% corresponde a la hemofilia tipo B.

Diagnóstico

Los casos graves de hemofilia suelen diagnosticarse en el primer año de vida. Las formas leves pueden no ser aparentes hasta la edad adulta. Algunas personas se enteran de que tienen hemofilia después de sangrar excesivamente durante un procedimiento quirúrgico.

Los análisis del factor de coagulación pueden revelar una deficiencia de dicho factor y determinar el nivel de gravedad de la hemofilia.

Para las personas con antecedentes familiares de hemofilia, las pruebas genéticas se pueden usar para identificar portadores a fin de tomar decisiones informadas acerca de quedar embarazada. Durante el embarazo, también es posible determinar si la hemofilia afecta al feto. Sin embargo, el análisis presenta algunos riesgos para el feto.

Terapia

El tratamiento principal de la hemofilia grave consiste en reemplazar el factor de coagulación que necesitas a través de una sonda que se coloca en una vena.

Esta terapia de reemplazo se puede administrar para tratar un episodio de sangrado en curso. También se puede administrar de manera regular en el hogar para ayudar a prevenir episodios de sangrado. Algunas personas reciben terapia de reemplazo continuo.

En ese sentido, el MISPAS, a través de la Dirección de Acceso a Medicamentos de Alto Costo (DAMAC), incluyó 16 nuevos niños en el Programa de Hemofilia, con una inversión de 102 millones de pesos. El total invertido para el tratamiento de hemofilia en 43 menores es de 414.3 millones de pesos anuales.

Los hospitales Robert Reid Cabral, en Santo Domingo, y Dr. Arturo Grullón, en Santiago de los Caballeros, son los únicos centros médicos donde los menores pueden recibir el tratamiento para la hemofilia. El grupo de pacientes del programa, con edades entre 1 y 18 años de todas partes del país, reciben la terapia para prevenir los sangrados y tener una vida normal.

De acuerdo con la pediatra y hematóloga Krismely Moya, encargada del Programa de Hemofilia en el Robert Read Cabral, “el objetivo es que el paciente no presente ningún sangrado, algún daño en las articulaciones y que su calidad de vida mejore significativamente. El tratamiento puede aplicarse con distintas dosificaciones: una vez por semana, cada 2 semanas o cada 4 semanas; esta decisión se toma según el historial clínico. El acceso a medicamentos innovadores es un gran paso en la atención integral de los pacientes”, agregó.

Conciencia

El tema del evento de este año dirigido por la FMH es “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.