Día Mundial de la Fibrosis Quística: avances, desafíos y esperanza para los pacientes

La fibrosis quística, predominante en la raza caucásica, tiene su origen en una alteración del brazo largo del cromosoma 7. Este fallo celular se hereda de un gen dañado del padre y de otro gen dañado de la madre.

El trastorno provoca, a su vez, la ausencia parcial o total de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que actúa como un canal de cloro (Cl) en la superficie apical -opuesta a la basal- de las células epiteliales.

“El resultado es la deshidratación de las secreciones celulares, una especie de moco, de consistencia anormalmente espesa y viscosa, lo que origina, a su vez, el fallo de los órganos afectados y, por ende, los síntomas típicos de la FQ: sudor salado, infecciones respiratorias recurrentes, mala absorción de las grasas en el aparato digestivo, desnutrición e infertilidad en un 98% de los varones”, explica la doctora Rosa Girón.

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La fibrosis quística acaba, a la larga, con la función pulmonar… y con la vida

Este moco espeso también obstruye los conductos del páncreas, generador de enzimas digestivas destinadas al intestino cuya misión es digerir los alimentos. En estos casos, el cuerpo no procesa bien los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños y niñas con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso.

Para mantener controlada la enfermedad, las personas afectadas necesitan cuidados permanentes, con tratamientos específicos para las complicaciones pulmonares y digestivas. La vigilancia hospitalaria de la FQ es casi rutinaria y requiere, además, una dedicación plena por parte de los pacientes y sus familias.

Las Unidades Multidisciplinares, pilar del diagnóstico precoz neonatal y de la implementación de tratamientos innovadores, que han conseguido una tasa de esperanza de vida de los pacientes cercana a los 40 años a base de antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico, ya “ven la luz al final del túnel”, dice la doctora Girón.

En los últimos años se están desarrollando medicamentos “radicalmente diferentes”, que van dirigidos a reparar el defecto básico de la enfermedad (la proteína defectuosa), como Ivacaftor.

Alguna decena de pacientes con mutaciones de Clase III ya disfruta de este fármaco: “Les ha cambiado la vida, mejorando la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y reduciendo las exacerbaciones“, asegura la doctora Girón.

Además, la combinación de este medicamento con Lumacaftor, desarrollado para los pacientes homozigotos (misma mutación en el gen del padre y de la madre), está aprobada por la Agencia española del medicamento y productos sanitarios (AEMPS) y se encuentra pendiente de financiación por el Ministerio de Sanidad.

Avances

Pese a los avances, se estima que entre un 10% y un 15% de los casos reciben el diagnóstico en la adultez por persistir el subregistro y subdiagnóstico, como reportó el ReNaFQ.

La prevalencia global de la enfermedad alcanza unos 170.000 pacientes, con un nivel de diagnóstico oscilante entre el 65% y 70% según los registros nacionales.

En el caso de Argentina, el ReNaFQ contabilizó más de 1.800 pacientes, aunque existen obstáculos para dimensionar con exactitud la población afectada.

Con información de EFE e Infobae