Día Mundial del Síndrome de Turner: causas, síntomas y tratamientos disponibles
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El Día Mundial del Síndrome de Turner se celebra cada 28 de agosto para aumentar la concientización sobre la condición genética que afecta a una de cada 2.500 niñas. Este síndrome se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno o de los dos cromosomas X.
Este día es una oportunidad para destacar las historias de vida y los logros de mujeres y niñas con esta condición quienes a menudo enfrentan dificultades en el crecimiento y el desarrollo, problemas cardíacos y renales.
A pesar de estos obstáculos, con el tratamiento adecuado y el apoyo social, muchas llevan vidas plenas y activas. La comunidad médica y las organizaciones de apoyo trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de estas personas, promoviendo investigaciones y tratamientos innovadores.
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¿Por qué se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner?
El objetivo principal de la conmemoración del día es dar a conocer la enfermedad, así como sensibilizar a la ciudadanía para que se detecte a tiempo y se realicen los cuidados necesarios para evitar complicaciones, de esta manera, la población femenina que la padezca pueda evitar las complicaciones.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse con estudios que se realizan antes del nacimiento, se presenta en forma de anormalidades congénitas en el corazón y riñones, así como el ensanchamiento y estrechamiento de la válvula aórtica, de acuerdo con los Servicios de Salud de San Luis Potosí.
Según la misma institución, “Las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen el riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio; también son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como el ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aórtica, pueden presentar también hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles”.
Este trastorno genético no tiene cura es por ello que se requiere crear más conciencia para que quienes lo padecen puedan recibir la atención médica y tratamiento necesario.
Características físicas de una mujer con síndrome de Turner
Una de las particularidades que presentan las mujeres con esta condición es la altura, ya que miden menos que el promedio, sin embargo se pueden presentar otros signos como manos y pies hinchados al nacimiento, cuello corto y alado, implantación de orejas, paladar alto.
Además, las mujeres con el Síndrome de Turner también tienen presentan una falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, ya que de acuerdo con el Instituto de Salud para el Bienestar durante el desarrollo del embrión, en lugar de tener los dos cromosomas XX, los cuales determinan el sexo femenino, presentan solo un cromosoma o el segundo incompleto. Es por ello que pueden presentar afectaciones o dificultades en la fertilidad.
Las mujeres con la condición tienen una alta probabilidad de presentar anomalías cardíacas, como desajuste en la presión arterial, es por ello y por más posibles causas que es necesario que las personas con el síndrome lleven un tratamiento adecuado, ya que su estilo de vida es distinto a una persona que no vive con este padecimiento.
Síntomas
Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. La falta de desarrollo ovárico puede ocurrir al nacer o gradualmente durante la infancia, la adolescencia o la adultez temprana.
- Crecimiento lento
- No se producen estirones en los momentos esperados durante la infancia
- Estatura adulta significativamente menor de la esperada para una mujer de la familia
- Falta de inicio de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
- Desarrollo sexual que se «estanca» durante la adolescencia
- Fin prematuro de los ciclos menstruales no debido al embarazo
- En la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, es imposible concebir sin tratamiento de fertilidad
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los varones heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. En las mujeres con síndrome de Turner, una copia del cromosoma X está ausente, parcialmente ausente o alterada.
Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser uno de los siguientes:
- Monosomía . La ausencia total de un cromosoma X generalmente se debe a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre. Esto hace que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
- Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto hace que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células solo tienen una copia.
- Cambios en el cromosoma X. Pueden ocurrir partes alteradas o ausentes de uno de los cromosomas X. Las células tienen una copia completa y una alterada. Este error puede ocurrir en el espermatozoide o el óvulo, y todas las células tienen una copia completa y una alterada. O bien, el error puede ocurrir durante la división celular en el desarrollo fetal temprano, de modo que solo algunas células contienen las partes alteradas o faltantes de uno de los cromosomas X (mosaicismo).
- Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estas personas se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
Tratamiento
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el seguimiento de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:
- Hormona del crecimiento. La terapia con hormona del crecimiento, generalmente administrada diariamente mediante una inyección de hormona del crecimiento humana recombinante, se recomienda generalmente para aumentar la estatura tanto como sea posible en los momentos adecuados desde la primera infancia hasta los primeros años de la adolescencia. Iniciar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento óseo.
- Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar con estrógenos y terapia hormonal relacionada para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. Los estrógenos ayudan a promover el desarrollo mamario y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. Los estrógenos contribuyen a la mineralización ósea y, cuando se combinan con la hormona del crecimiento, también pueden ayudar a aumentar la estatura. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida, hasta alcanzar la edad promedio de la menopausia.
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