El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa muy poco frecuente, que trastorna gravemente los ritmos circadianos, pero tiene otros síntomas que terminan siendo mortales. Es genética y no tiene tratamiento.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, indagamos en esta enfermedad, que tiene una incidencia menor a un paciente por cada millón de personas y es España el país que concentra la mitad de todos los casos que se producen en el mundo.

La incidencia del insomnio familiar fatal se centra, sobre todo, en tres zonas, que son País Vasco, Navarra y la jienense Sierra del Segura, donde se dan más de las mitad de casos del país.

Insomnio progresivo

Se trata de una enfermedad priónica que aparece en la edad adulta. Los priones son proteínas que son infecciosas cuando están mal plegadas, se van transmitiendo y extendiendo por el cuerpo, como consecuencia de la mutación del gen PRNP,

Una de las enfermedades priónicas más conocidas es la conocida como la de «las vacas locas».

El síntoma más característico del insomnio familiar fatal es el insomnio progresivo y puede ser leve al principio pero, posteriormente, empeora hasta que los afectados duermen muy poco.

Y esa falta de sueño conlleva un deterioro físico y mental.

«Es muy llamativo el insomnio, además, llega un momento en que no sabes si están despiertos o dormidos. La actividad cerebral está caracterizada por actividades como muy específicas por fases de sueño, en estos pacientes desaparece toda la actividad típica de sueño, (…) y el sueño profundo», afirma a EFE Salud la neuróloga y responsable de la Unidad del Sueño en la Clínica Universidad de Navarra, Elena Urrestarazu.

Los otros síntomas

La especialista advierte de que muchos pacientes con insomnio se agobian si leen el nombre de esta enfermedad y piensan que la pueden padecer, por eso aclara que, si bien suele ser el primer síntoma, hay otros asociados a la enfermedad como la disfagia, los espasmos musculares o los temblores, entre otros.

«Los priones están afectando al cerebro en distintas zonas cerebrales. Una de las primeras que afectan es el tálamo, que es el que controla el sueño, pero también involucra a otras áreas cerebrales que explican por qué tienen la hiperactivación autonómica y por qué tienen esos movimientos, las sacudidas y el problema de tragar», incide.

En fases avanzadas del insomnio familiar fatal puede haber demencia progresiva, lo que afecta al pensamiento, la cognición, la memoria y el lenguaje.

De hecho, asegura, la muerte de los pacientes con esta enfermedad suelen fallecer más por infecciones pulmonares, problemas cardiovasculares o atragantamiento.

«No se mueren por no dormir. Hay una hiperactivación autonómica y hay más taquicardias, más hipertensión. Hay movimientos anormales, sacudidas, les cuesta articular las palabras y con los problemas al tragar pueden desarrollar neumonías por aspiración y, al final, el corazón falla», explica Urrestarazu.

En este sentido, incide en que el hecho de la alteración de los ritmos circadianos colabora, «pero es una parte más de la enfermedad».

No tiene tratamiento y si la persona tiene el gen alterado, cien por cien seguro la desarrollará.

«Porque cada pERsona importa»

Por otra parte y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha impulsado la campaña «Porque cada pERsona importa», con el fin de buscar el compromiso para que todas las personas puedan acceder a recursos sociales y sanitarios en condiciones de equidad.

Se centra especialmente en la investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes, con las que conviven unos 3,4 millones de personas en España.