Padecer una enfermedad rara es, en muchos casos, un situación traumática, pero esta realidad es aún más ardua si se trata de una dolencia compleja, discapacitante y poco conocida o estudiada por muchos profesionales de la salud. 

Tardar años en saber qué es exactamente lo que uno padece, impacta en la calidad de vida del paciente y de su familia, esto es lo que los expertos llaman la “odisea diagnóstica”.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes. 

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Arribar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.

Además, se estima que más del 40% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. 

Como consecuencia de la demora en identificar la enfermedad, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado

El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

“Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó la doctora Patricia Elmeaudy (MN 60325), médica pediatra y sanitarista, y asesora Médica del Hospital Garrahan de Buenos Aires.

Se estima que existen más de 8 mil enfermedades poco frecuentes. El 72% de estas afecciones son genéticas y el 70% comienza en la infancia.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS). En Argentina, unas 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas.

“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo¨.

¨Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó la doctora Elmeaudy.

“En todas las provincias de nuestro país se han reportado casos de personas con distintas enfermedades poco frecuentes¨.

Muchas de ellas, aun teniendo un diagnóstico confirmado siguen deambulando por el sistema de salud para obtener la atención integral que necesitan.

Por ello es que nuestros esfuerzos se enfocan en seguir impulsando acciones que contribuyan a mejorar esta realidad, promoviendo el desarrollo de políticas públicas basadas en los derechos de esta comunidad”, explicó Roberta Anido de Pena, presidente de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).