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El 11 de junio se celebra el Día Internacional del Síndrome de KBG, con el objetivo de concientizar a la población sobre esta afección extraña que es ocasionada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.
El síndrome de KBG, según el portal Orphanet, es una enfermedad provoca un rostro triangular particular, los dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia), anomalías esqueléticas (principalmente en las costillas y vértebras), y retraso del desarrollo.
Se estima que se han descrito más de 150 casos. Debido a su baja incidencia, existen escasos especialistas con el conocimiento para poder actuar ante esta condición, así que imposibilita el desarrollo de investigaciones de nuevos tratamientos para brindar soluciones y mejorar las condiciones de vida de los enfermos.
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¿Qué síntomas presenta esta afección?
Los signos que están presente en los afectados son los siguientes:
- Dismorfia facial típica: cabeza aplanada en forma de torre, o pequeña (microcefalia).
- Dientes incisivos centrales superiores grandes (macrodoncia).
- Anomalías esqueléticas (principalmente de las costillas y vértebras).
- Anomalía de los brazos y manos (huesos cortos).
- Retraso del desarrollo y/o Incapacidad Intelectual.
- Moderada o severos problemas de comportamiento como hiperactividad o déficit de atención.
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¿Cuáles son las causas del Síndrome de KBG?
Es causado por variantes patogénicas (mutaciones) en el gen ANKRD11 que fabrica una proteína que se encuentra en las células del cerebro (neuronas).
Tratamiento y novedades
Actualmente, no existe cura para esta condición y el tratamiento va depender de los signos que presenten los afectados. Generalmente, no hay complicaciones médicas graves.
El médico es el responsable de asegurar el manejo adecuado de todos los problemas especialmente la criptorquidia (testículo que no se trasladó a la posición adecuada), defectos de paladar, las enfermedades del corazón y las malformaciones del sistema nervioso central.
Para realizar un pronóstico existen diferentes posibilidades y va depender del grado de severidad. La mayoría de los niños requieren apoyo escolar y algunos necesitan educación especial.
Hay casos reportados de adultos que se han graduado y se estima que más de la mitad de adultos tienen la facultad para trabajar y ser independientes.
Para más detalles consultar Orfaphanet
