La niña dominicana que padece de Salla

Martina Actis Cruz es una niña de apenas un año y once meses, cuya carita angelical levantó las miradas de todos al llegar en brazos de su madre – Julissa Cruz- a la redacción del periódico “Hoy”.
Ella, pese a la fragilidad de su cuerpecito, el cual no puede sostener muy bien, sonreía a todos, lanzaba besos y ante el pedido de algunos para “apapacharla” abría sus bracitos e iba hacia ellos.
El motivo de la visita de Martina a la redacción de “Hoy” tenía un motivo especial, ella padece la rara enfermedad denominada Salla, que es un desorden de almacenamiento de ácido siálico libre.
Ella es la cuarta de sus hermanos: Manuel, Javier y Victoria. Nació aparentemente sana el primero de febrero de 2018.
Durante el embarazo, nos contó su madre, el único comportamiento atípico revelado a través de la sonografía realizada a las 36 semanas, fue que la longitud de su fémur era inferior al que debería, mas ella y el padre -José Luis Actis- no le dieron mucha importancia.
“No le dimos gran relevancia al asunto del fémur corto en ese momento, no lo asociamos con ninguna condición física, porque yo soy pequeña de estatura, mira que me veo bajita a pesar de andar encima de unos tacones”, expresa Julissa.
Sin embargo, esa era una señal de que Martina venía con una patología, y no una cualquiera, sino que venía con Salla, con lo que se convierte en la primera niña en la República Dominicana en padecer esta condición, entrando a la estadística de 31 casos registrados a nivel mundial.
Nunca se imaginaron que el fémur corto era una de las características de los niños con desórdenes de acumulación de ácido siálico libre.
El parto transcurrió de manera normal, sin complicación alguna. Julissa trajo al mundo a una hermosa bebé, para formar parte de su familia. No obstante, algo que les llamaba la atención respecto de la criatura era que tenía pie equinovaro, lo que se conoce en inglés como “clubfoot”, por lo que en su primer mes de vida hubo que ponerle un yeso en su piecito derecho, con el que que permaneció durante dos semanas.
Cuenta la madre que tampoco lo asociaron a ninguna enfermedad en particular, y el desarrollo de Martina seguía su curso. Pero, el pie equinovaro es otra de las características de los niños que padecen la enfermedad de Salla, algo que ellos no sabían.
Durante los primeros seis meses todo iba aparentemente normal para los padres de Marina, pero a partir de entonces empezaron a notar que algo andaba “raro” con la niña, que le faltaba sostenibilidad, tono muscular (había hipotonía), lo que le impedía sentarse por sí sola y permanecer sin apoyo. Fue entonces cuando surgió la alarma de su pediatra, quien le indicó una resonancia magnética (MRI) de cerebro, la que reveló repdesmielinización y cuerpo calloso delgado.
Esto causó gran revuelo en la familia. En octubre de 2018 se le indicó un test llamado Whole Exome Sequency (WES) a Martina y, tras una larga espera, que la madre califica de angustiante y de mucha ansiedad, el 11 de enero de 2019 recibieron los resultados.
Martina tenía dos alteraciones patológicas en el gen SLC17A5, específicamente los tipos de alteraciones asociadas a la versión severa de la enfermedad de Salla (desorden de acumulación de ácido sialico libre infantil (Infantile Free Sialic Acid Storage Disorder).
A partir de entonces empezó una “revolución de amor” por su hija. Cuenta Julissa que el mismo día del diagnóstico contactaron a la familia Foglio en los Estados Unidos con la intención de formar parte de la Fundación para la Investigación y el Tratamiendo de la Enfermedad de Salla (STAR Foundation) y desde entonces pertenecen a esta, a través de la cual han realizado diversas actividades en Bethesda, en el estado de Marylan, Estados Unidos, con la finalidad de obtener fondos para la investigación de una posible cura para la enfermedad.
El siguiente paso, ahora en el país, va de la mano de Silvia Callado, de la Fundación Pasitos de Alegría, con quien han organizado el Field Day for Martina, actividad que será efectuada el próximo 29 de febrero, con la finalidad de difundir información sobre la enfermedad y recaudar fondos para apoyar la investigación que se hace en los institutos nacionales de la salud (National Institute of Health – NIH)
Quienes deseen apoyar esta noble e interesante causa en favor de Martina y para la investigación de esta enfermedad, pueden hacerlo tanto a través de su red social de Instagram @astarformartina, como en la cuenta de la Fundación Pasitos de Alegría núm. 789032372 del Banco Popular. El Field Day for Martina será realizado el Día Mundial de las Enfermedades Raras -29 de febrero- de 10:00 a. m a 8:00 p. m. en el Patio Sport Club y contará con la participación de diversos artistas, entre ellos: Pavel Núñez, Manny Cruz, Frank Ceara, Toque Profundo, David Vásquez, entre otros. La entrada, que es de 500 pesos, adultos, y los niños gratis, está disponible en más de diez puntos de venta y a través @astarformartina.