No mucho se habla de ellas, solo quienes desafortunadamente están dentro de las estadísticas mundiales, o cada último día de febrero, cuando se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, que este año, por ser bisiesto, cayó el pasado jueves 29.

La conmemoración de esta fecha es para crear conciencia respecto a la diversidad de patologías dentro de esta categoría de la que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de 7,000 y afectan al 7 por ciento de la población mundial.

Refiere la OMS que esta estadística se distribuye en tres millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

En República Dominicana, a pesar de que no existen datos precisos sobre estas enfermedades, especialistas de la salud estiman que unos 5,000 dominicanos las padecen.
diez de las enfermedades más raras en el mundo

1.- Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Esta enfermedad es asociada a un raro desorden metabólico que se relaciona con un patrón hereditario autosómico recesivo que causa en las personas un defecto en la producción normal de la enzima denominada flavinmonooxigenasa 3. (FMO3)
Es cuando la FMO3) no funciona adecuadamente, o la enzima no se produce, ocasionando que el organismo no tenga la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA), entonces, esta se acumula en el organismo y es liberada a través de la transpiración, la orina y el aliento.

2.- Argiria o síndrome de argiria. Esta enfermedad se caracteriza por la exposición prolongada de una especie de sales o de metal color plata en la piel. La piel adquiere una coloración gris o azulado, en ocasiones una mezcla de ambos tonos, generalmente, en las zonas expuestas al sol.

3.- Micropsia, es conocida también como “síndrome de Alicia en el país de las maravillas” (AIWS), iniciales en inglés. Según datos al respecto, es un trastorno neurológico que afecta la percepción visual. El nombre dado a este trastorno es debido a que se cree que Lewis Carroll, el autor de la obra “Alicia en el país de las maravillas”, padecía esta enfermedad, lo que que le inspiró a crearla.

Se afirma que los pacientes con este trastorno suelen percibir los objetos más pequeños de lo que realmente son y también verlos más lejanos. Consiste en la alteración de la percepción.

4.- Delirio del show de Truman. También conocida como el síndrome de Truman, consiste en un trastorno de delirio de persecución o grandiosidad.
El nombre fue dado a conocer en 2008 por los hermanos Joel e Ian Gold, psiquiatra y neurofilósofo, respectivamente.

5.- Progeria. Es llamada también enfermedad de ‘Benjamin Button’, la cual se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro en quienes padecen esta patología. Esta afecta a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente, a infantes, los cuales tienen dificultad en su crecimiento y suelen desarrollar un cráneo enorme.Los afectados padecen además alopecia, piel arrugada y rigidez articular.

6.- Síndrome de Gilles de la Tourette. Consiste en movimientos rápidos y repetitivos en las personas que la padecen. Los movimientos característicos que se producen son a nivel motor y vocales. Este síndrome, generalmente, aparece en la infancia y en algunos casos desaparece en la adolescencia.

7.- Síndrome de Moebius. Consiste en una enfermedad neurológica congénita. Se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales en quienes la padecen, afectándoles el sistema nervioso y originándoles parálisis facial y falta de movimiento en los ojos.
Este síndrome no afecta el desarrollo intelectual, aunque quienes lo padecen suelen tener dificultades en el habla.

8.- Tricotilomanía. Quienes tienen esta enfermedad tienen la conducta de arrancarse el cabello o los vellos del cuerpo. En algunos casos lo hacen de manera compulsiva y por lo general les causa alopecia (pérdida de cabello). Suele aparecer al final de la infancia y principio de la pubertad, y está asociada a problemas de depresión o estrés.

9.- Las líneas de Blaschko. Esta enfermedad se manifiesta con manchas cutáneas en forma de “V” en la espalda y de “S” en el pecho, por lo general en la niñez. Es asociada a un desorden genético dependiente del cromosoma X.

10.- Enfermedad de Morgellons. Quienes la padecen tienden a sufrir un delirio de que están infectados por insectos, parásitos…, Los que tienen este trastorno suelen padecer lesiones cutáneas, provocadas por ellos mismos.