Lily Luciano 
Desafíos. El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud
Hoy en día, enfermedades como el cáncer, el párkinson, las patologías cardiovasculares o el alzhéimer ocupan la atención sanitaria, el foco social e incluso los editoriales de salud en los medios de comunicación. Sin embargo, hay otros pacientes y otras patologías a los que también investigadores médicos dedican años de esfuerzo para erradicarlas o para mejorar el estado de sus enfermos: son las llamadas enfermedades raras.
El profesor Fernando Ferrer, corresponsal internacional de AMAVI para pacientes con enfermedades raras, y el presidente del Consejo Hispano e Iberoamericano de ICAN para pacientes que padecen cáncer en etapa IV, explicó que las enfermedades raras son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población y existen aproximadamente entre 6 mil y 8 mil tipos diferentes, las cuales se presentan mayormente en edades tempranas aunque otras se manifiestan en la adultez.
“Hasta hace algunos años no se sabía nada al respecto y por lo tanto no había medicamentos para tratarlas e incluso hoy en día se puede tardar hasta 7 años en obtener un diagnóstico exacto del tipo de enfermedad”, manifestó.
El expositor estuvo en la República Dominicana para dictar la conferencia, “Trabajo de Investigación sobre Regulaciones Internacionales de Enfermedades Raras y Poco Frecuentes con Impacto en la República Dominicana”, en el Hospital Docente Doctor Francisco Moscoso Puello, Hospital Infantil Robert Read Cabral y el Instituto Nacional del Cáncer Rosa Emilia Sánchez Pérez de Tavares.
Durante su exposición destacó que generalmente el 50% las patologías extrañas atacan a los niños y muchos de ellos podrían morir antes de los 5 años si no reciben atención; de igual forma un tercio de estos pudieran morir antes del primer año.
Este tipo de enfermedades la padece un 4% de la población mundial aproximadamente, lo que significa que en nuestro país unas 400 mil personas se encuentran afectadas y a pesar de contar con varias leyes respecto a la salud, no hay una ley específica de enfermedades raras por lo cual se hace cuesta arriba proteger a los pacientes que las padecen
De acuerdo con lo expuesto por Ferrer, el 80% de estas enfermedades son de origen genético y es un solo gen el responsable de producirlas.
“Están reguladas legalmente en Estados Unidos a partir del año 1983, lo cual facilitó que a partir de este momento se crearan incentivos para que la industria farmacéutica dedicara más trabajo al desarrollo de medicamentos para tratarlas”, asegura Ferrer.
De igual manera manifestó que en la comunidad europea hay leyes establecidas desde el año 2000 y desde la década pasada varios países de América Latina han promulgado leyes referentes a las enfermedades raras, aunque hasta el momento solo un 5% de ellas tienen algún tratamiento.
El contexto dominicano. Según lo expuesto por el conferencista, hoy en día va en aumento la cantidad de medicamentos y tratamientos destinados a tratar este tipo de enfermedades. Sin embargo para que este tipo de terapias llegue a la República Dominicana, se requiere una investigación que confirme que éstas existen y posteriormente se les brinden a los pacientes soporte y protección.
El próximo 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras (ER). Estos trastornos, que afectan a una de cada 2.000 personas, se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y un diagnóstico complejo. De momento, los datos son poco alentadores: el 75% de las ER afecta a niños y un 30% de los pacientes muere antes de los 5 años de edad.
La lista de estas enfermedades es larga pues hay hasta 8.000 de ellas consideradas como tal. Entre estas se encuentran las siguientes:
Insensibilidad congénita al dolor. Esta enfermedad se caracteriza por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío. Los enfermos tienen, además, alteraciones de la sudoración, lo que causa episodios de fiebre. Afecta de forma grave al sistema nervioso. Al no sentir los estímulos, los enfermos pueden autolesionarse.
Progeria. La enfermedad de ‘BenjaminButton’, se caracteriza por un envejecimiento acelerado y prematuro. Afecta aproximadamente a uno de cada siete millones de personas en el mundo, generalmente a niños.
Elefantiasis. Esta enfermedad causa un aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y los órganos genitales externos, lo que origina a la vez discapacidad y estigmatización social.
Argiria. Es un desorden cutáneo que modifica el color de la piel humana hacia un tono gris azulado. Se produce por la exposición prolongada a la plata o algunas de sus sales. Esta decoloración se produce sobre todo en casos de personas que han trabajado con este metal o que han consumido suplementos coloidales.
Síndrome de olor a pescado. También se denomina trimetilaminuria. Se trata de un desorden del metabolismo que origina un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, lo que hace que esta enzima, portadora del mal olor característico de la enfermedad, pasa a la sangre. El olor se manifestará al sudar, por el aliento o en la orina.
Síndrome de Gilles de la Tourette. Esta enfermedad se caracteriza por movimientos rápidos, repetitivos, tanto motores como vocales. Suele aparecer en la infancia, aunque en muchos casos desaparecen en el tránsito a la adolescencia. Es mucho más raro en la edad adulta.
