Más de 200 genes están asociados a la aparición del espectro autista, el cual se trata de una alteración del neurodesarrollo caracterizado por déficit en la comunicación y conducta social que aparece de forma temprana durante la infancia, y se han descrito cambios en genes comunes o raros, que se puede heredar ó aparecer “de novo” ( sin tener antecedente familiar relacionado).

Así lo planteó la doctora Lina Moreno, pediatra genetista con postgrado en genómica y bioinformática clínica, quien participó en el Congreso XXXI de neurología y neurocirugía en República Dominicana.

También se refirió al epigenoma (medio ambiente cobra importancia ),como por ejemplo, la exposición materna a grandes cantidades de acetaminofén. Moreno habló además que los niños que nacen con alguna situación crítica y son hospitalizados en las unidades de cuidados intensivos, la exposición al ruido y a la fototerapia por ictericia también se han considerado factores probabilísticos relacionados.

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En otro orden la profesional de refirió a los adelantos de hoy en día en los métodos diagnósticos de las enfermedades genéticas en donde la Inteligencia Artificial, la robótica, la nanotecnología, las nuevas secuenciaciones del genoma, las ciencias OMICAS, las bases de datos, la visión 4D de los humanos, la manipulación de los genes. También, la clonación, los órganos sintéticos entre otros adelantos científicos tecnológicos que acercan cada vez más a una medicina personalizada. Se trata de medicina de precisión, predictiva, preventiva, participativa en aras de poderse llevar a cabo en toda la población general

El estudio de la genética, del Ácido Desoxirribonucleico -ADN- ,del Ácido Ribonucleico-ARN-, de las proteínas y demás sustancias metabólicas del cuerpo, deben estar al servicio de la salud de la gente y no deben usarse para deshumanizar la vida.

Asimismo, la experta dijo que actualmente se han identificado y descrito aproximadamente más de 22.000 genes, cada uno esta mapeado, lo que implica un avance gigante en la ciencia. Cada vez más la ciencia sabe que los procesos de salud y enfermedad están mediados por alteraciones directas en el ADN, la molécula esencial de la vida, y por factores ambientales que lo modulan y regulan, aseguró Moreno. De esta forma, las ciencias ómicas buscan estudiar en su conjunto a las distintas moléculas que componen y permiten la función del organismo y las redes de interacción entre ellas. En las últimas décadas, el avance tecnológico ha permitido el estudio a gran escala de muchos genes, proteínas y metabolitos, permitiendo la creación de la genómica, epigenómica, transcriptómica, metabolómica, proteómica, entre otras.

La experta dijo que cada una de estas áreas ha ayudado a un mejor entendimiento de la causa de ciertas enfermedades.

La genética apoya en la consulta en el día a día a los médicos. La genética es probabilística y no determinista, permite hablar de riesgo relativo y al realizar una correlación.