Los Centro de Diagnóstico Medicina Avanzada y Telemedicina (Cedimat), y la Universidad de Columbia unieron esfuerzos en la lucha contra la neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa (PKAN).
Un documento explica que afecta sobre todo a niños y adultos jóvenes, clasificado en formas clásicas y atípicas. Dice que es una enfermedad que afecta a decenas de familias en el país y que realizaron un taller de capacitación especializada sobre conserjería genética.
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Indica que es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por una acumulación anormal de hierro en el cerebro y es causado por mutaciones en el gen PANK2.
Los niños desarrollan síntomas en los primeros diez años de vida y los de forma atípica después de los diez años y progresa más lentamente.
Estudios han determinado que en regiones del sur del país, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, así como en Santo Domingo y otras comunidades; se ha identificado una alta prevalencia de PKAN, con por lo menos 45 familias afectadas y 60 miembros diagnosticados hasta la fecha.
Cedimat organizó junto con el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia una capacitación de tres días bajo la direccióndel profesor Richard P. Mayeux, jefe de Neurología del Hospital NewYork-Presbyterian, el doctor Rafael Lantigua de la Universidad de Columbia y el grupo PKAN de Cedimat, encabezado por el neurólogo Pedro Roa, el neurocirujano Diones Rivera y Peter Stoeter.