El 80% de las enfermedades raras es de origen genético

Las Enfermedades Raras son definidas por la OMS como “aquellas patologías de baja frecuencia, menos de 5 a 5.6 por cada 10,000 habitantes o una prevalencia de 1 de cada 2000 personas”, y la FDA la define como aquellas en las que existen menos de 200,000 personas afectadas en los Estados Unidos.

Cuando sospechar enfermedades raras

Las enfermedades raras pueden afectar diferentes órganos y sus manifestaciones clínicas son muy variables. Ejemplo de esto, un recién nacido “sano” que presenta retraso en el meconio, asociado a una falta en la progresión de peso y talla hace sospechar en fibrosis quística; rechazo de la alimentación, vómitos, convulsiones en las primeras horas de vida, asociados a hipoglicemia se debe descartar un error innato del metabolismo; dificultad para la succión, para la respiración, con hipotonía y poca expresión facial hace sospechar de enfermedades neuromuscular.

En el primer año, una niña que presenta un desarrollo normal hasta los 5 ó 6 meses, donde inicia con dificultad en la alimentación, retraso en la adquisición del desarrollo a predominio del habla, agregando estereotipias manuales cerca del año con reducción en la velocidad de crecimiento del perímetro cefálico hace pensar en Síndrome de Rett, cuyas mutaciones más frecuentes es en el gen MECP2 y su diagnóstico diferencial es el trastorno de CDKL5.

En la infancia, paciente con anemia, hipertensión arterial, masa abdominal (puede ser no palpable), dolor abdominal, es sospecha de Tumor de Wilms, un cáncer poco común afectando a niños antes de los 5 o 6 años y un 10 a 20% de los casos están asociado a una mutación en el Gen WT1 en el cromosoma 11p13, y también puede ser causado por los genes CTNNB1, AMER1, TRIM28, CTR9 y REST.

Se estima que cerca del 50% de las enfermedades raras, se manifiestan en la juventud o edad adulta; entre estas la enfermedad de Pompe, en la adolescencia o adultez inicia con dificultad para subir escaleras y pararse, fatiga al caminar, dificultad respiratoria y cardiopatía. Entre los 30 y 40 años que inician con movimientos involuntarios, cambios en la personalidad y deterioro cognitivo hasta llegar a demencia.