Pruebas para diagnósticos de enfermedades raras

Una buena historia clínica y un examen físico riguroso tiene el 60% del diagnóstico, y si nos apoyamos en los estudios complementarios según la sospecha clínica llegamos a un 80% del diagnóstico y en raras ocasiones al diagnóstico definitivo. Para confirmar el diagnóstico, es necesario la evaluación por un especialista en el área y la evaluación por genetista o asesor genético, quienes solicitarán algunas de las siguientes pruebas:

1. Microarrays

Se basa en la hibridación de ADN/ARN e identifica alteraciones cromosómicas (deleciones).

2. Secuenciación de exom

Estudia entre 1.5% al 2% del ADN (los exones) que es cerca del 85% de las mutaciones causantes de la enfermedad. Se puede realizar probando, duo o trío.

3. Secuenciación de genoma

Estudia cerca de 3,000 millones de pares de bases del ADN. Sabías que existen más de 6,000 enfermedades raras y cerca de un 5 % solo tienen tratamientos aprobados por la FDA.

Población afectada

Unos 30,000 millones de personas son afectadas a nivel mundial, el 80% son de causa genética. Un 70% inicia en la infancia y cerca del 30% no llegan a su primer cumpleaños.

La Organización Europea para las Enfermedades Raras ha estimado que existen 6,000 enfermedades raras y la OMS identifica 5,500. La diferencia en las cifras es por ausencia de un umbral definido internacional para clasificar una enfermedad como rara.