Retos del sistema frente a enfermedades raras

Uno de los grandes retos que para los sistemas de salud representan las enfermedades raras, es la falta de datos y el diagnóstico tardío que complica la salud de pacientes. Sin embargo, desde el sector farmacéutico se informa que se incrementan las investigaciones e innovaciones con terapias para enfermedades de este tipo en Centroamérica y el Caribe.

No existe en el mundo una única definición de enfermedad rara, y fue en mayo de 2025, cuando la Organización Mundial de la Salud asumió un compromiso para declarar las patologías una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión.

Hay más de 7000 enfermedades raras conocidas que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, de las cuales el 70 % comienza en la infancia.

Al conmemorarse el Día de las Enfermedades Raras, la Federación Centroamericana y del Caribe de Laboratorios Farmacéuticos (Fedefarma) ha pedido al personal y sistemas de salud, gobiernos, sector productivo y organizaciones de pacientes tomar medidas para avanzar en la detección. Asimismo, compartir datos y ofrecer terapias que mejoren la calidad de vida de las personas que las padecen.

Recopilación

Insiste en la necesidad de asumir estrategias para mejorar la recopilación de datos, la investigación y la vigilancia con el fin de mejorar su comprensión e identificación precoz, oportuna y confirmada mediante, entre otras cosas, el tamizaje, el diagnóstico y opciones de tratamiento.

“Una enfermedad rara a menudo se describe como una afección de salud concreta que afecta a menos de una de cada 2000 personas o menos en la población general”, dice el comunicado.

De acuerdo con especialistas farmacéuticos consultados por Fedefarma, estas enfermedades suelen ser graves, crónicas, degenerativas y la mayoría, cerca del 80 %, de origen genético, con diagnósticos tardíos. Precisó que tienen entre los 2 y 10 años de duración y tratamientos escasos, lo que genera grandes barreras en la calidad de vida de quienes las padecen y sus familias.

Considera que existe la necesidad de que los sistemas de salud incorporen en su planificación presupuestaria mecanismos innovadores que permitan financiar de manera sostenible las terapias dirigidas a enfermedades raras.

En el caso de República Dominicana, la farmacéutica valoró como una oportunidad relevante la iniciativa actualmente en discusión en el Congreso Nacional para abordarlas de manera integral.

Legislación

Si bien aún no existe una ley específica, el debate legislativo representa una ventana estratégica para incorporar desde su diseño herramientas modernas de financiamiento y acceso que garanticen sostenibilidad y equidad en el tiempo, considera.

Especialistas de Fedefarma se refieren al diagnóstico tardío, a la necesidad de compartir datos y experiencias, así como a aportes en investigación.